本报讯(袁蕙芸 王昊宁)近日,上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科陈海戈教授团队在《美国泌尿外科杂志》上以封面论文形式发表研究成果,揭示了膀胱尿路上皮癌患者的尿液标本中,尿液肿瘤DNA(utDNA)展现了与肿瘤DNA(tDNA)多维度的一致性;同时,提出了基于TP53、KDM6A、FGFR3、PIK3CA和ARID1A五个基因研发的精准检测试剂盒。
膀胱癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤,其中尿路上皮癌是膀胱癌最常见的病理类型,其最大的特点是具有高复发率及高进展率。近年来,基于体液细胞游离DNA(cfDNA)的二代测序技术(NGS)的多项研究证明了尿液肿瘤DNA(utDNA)与循环肿瘤DNA(ctDNA)检测技术在膀胱上皮癌检测中具有发展潜力,但是目前在临床实践中仍缺乏对于其诊断效果的研究。
为此,该研究团队收集了59例病理确诊膀胱上皮癌患者的组织及其对应的尿液及血液标本。研究后,得出了上述结论。研究人员进一步对尿液肿瘤DNA检测在临床实践中的作用进行探索,通过对所有突变>10%的基因进行排列组合,挑选出了TP53、KDM6A、FGFR3、PIK3CA和ARID1A五个基因,研发了检测试剂盒。经测试,只要几毫升尿液该试剂盒可诊断及监测92%的恶性病变。