本报记者 王璐 通讯员 胡晖 辛满艳 袁益华
作为娄底市出生缺陷综合防治中心和救治中心，为了不让出生缺陷成为家庭的“遗憾”，近年来，在娄底市委、市政府和市卫健委的坚强领导与大力支持下，娄底市妇幼保健院紧紧围绕婚、孕、产、育全过程，着力创新机制，加大投入，强化服务，倡导合作，以“全覆盖、全方位、全过程”全力推进出生缺陷防治工作，取得了显著成效，出生缺陷发生率稳步下降。
据娄底市妇幼保健院新生儿出生缺陷监测报告显示，娄底市新生儿疾病筛查率由2008年的46.25%上升至2020年的98.34%，2019年出生缺陷发生率降至83.49/万，远远低于全国560/万的发生率。
全覆盖的防控网络
娄底市出生缺陷综合防治工作基本形成了“政府主导、部门协作、社会参与”的工作格局和市、县、乡、村四级出生缺陷综合防控服务网络。大力开展出生缺陷预防健康宣教，市、县两级妇幼保健机构牵头各医疗保健机构采用宣传栏、宣传册、孕妇学校、宣教视频、微信、电视、报纸等多种形式面向服务群众、面向社会开展出生缺陷防控知识宣传。娄底市妇幼保健院拍摄的《隐形的翅膀》《爱在起始·点亮未来》公益宣传片获得国家、省主管部门肯定和社会良好反响。
娄底市妇幼保健院在全市首倡开展“守护成长 呵护花蕾”“守护青春 与爱同行”志愿公益项目，通过深入全市学校、幼儿园、社区、乡镇、福利院等，广泛开展关爱留守儿童、下乡义诊、阳光助残、社区帮扶、科普教育等志愿服务活动，彰显了娄底妇幼人奉献爱心、救死扶伤、构建和谐社会的崇高精神及社会责任。群众对出生缺陷防控知识知晓率和参与防控的依从性、主动性显著提升。2020年全市婚前医学检查率达80.29%，免费叶酸增补率达97.96 %，孕前优生健康检查率达95.5%。
全方位的服务体系
“一个健康宝宝的出生，充满了复杂性与不可预测性。医院将进一步夯实出生缺陷防治三级预防体系，建设技术先进、检测齐全、数据完备的全市检测平台、信息平台、区域样本库和数据库，从生命起点关注民生。”娄底市妇幼保健院党委书记晏锦波介绍道。全市以市妇幼保健院新筛中心、产前诊断(筛查)中心为依托，5个县市区妇幼保健院为枢纽，各个助产单位为基础，综合医院、残疾儿童康复机构为补充，构建起更为全面的出生缺陷防治服务体系和“预防、筛查、诊断、治疗、随访、康复救助”的出生缺陷防治工作机制。
2019年，一位产前筛查高风险的孕妇在娄底市妇幼保健院行羊水产前诊断，结果为“超雌综合征”，此症目前无特殊治疗方法，该孕妇了解情况后，要求终止妊娠，避免了病残儿的出生。通过努力，全市产前筛查率由2013年的31.02%上升到2020年的92.36%，听力筛查率由2008年的45.89%上升至2020年的98.98%，有效减少了缺陷儿出生。
全过程的人性关怀
来自娄星区的成成（化名）2017年通过新生儿疾病筛查发现有先天性的听力缺陷，随即在娄底市妇幼保健院开展康复治疗，由于及时介入治疗并佩戴助听器，成成现在活泼好动，也善于表达，听力损失没有给他带来影响，让这个失去信心的家庭重拾希望。
记者在采访中了解到，2016年5月，娄底市人民政府专门出台了《娄底市贯彻<湖南省出生缺陷防治办法>实施方案》，将出生缺陷防治纳入“健康娄底”建设的民生实事，出生缺陷防治从最开始的2种提高到现在的54种。积极与中国出生缺陷干预救助基金会合作开展“健苗工程”“天籁工程”项目，2015年来，基金会共拨付资金2449万元，检测新生儿12.6万人次，救助出生缺陷疾病患儿69人。中央4台“中国新闻”栏目以《湖南娄底：耳聋基因筛查 助力脱贫攻坚》为题作重点推介。
2019年4月，娄底市将新生儿遗传性耳聋基因筛查、地中海贫血纳入新生儿疾病筛查范围，同时市政府常务会议研究将新生儿遗传性耳聋基因筛查费用采用“市政府财政承担纳入医保报销60%+个人自费40%”模式予以解决。2020年全市共检测16839例，筛查出耳聋基因携带654例，耳聋基因携带率3.88%。
面向全市继续高质量开展免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、免费增补叶酸、免费产前筛查、新生儿多种遗传代谢性疾病救助、0-18岁儿童青少年先天性结构畸形救助等“四免两救助”项目，同时，建档立卡贫困户无创DNA检测或羊水穿刺由省财政补助500元/例，达到了政府得民心、百姓得实惠的良好效果。
近年来，娄底市妇幼保健院先后引进芬兰全自动1235时间分辨仪、串联质谱分析仪WATERS TQD、气相色谱质谱联用平台（GC-MS）等先进检测设备，开展系列特色项目。截至2020年底，全市辖区范围内共完成641762例新生儿疾病筛查，确诊阳性病例总数3148例，其中先天性甲低237例、高TSH血症84例、苯丙酮尿症26例、先天性肾上腺皮质増生症8例、G6PD缺乏症1073例、原发性肉碱缺乏症等多种遗传代谢病39例，确诊患儿通过早期干预治疗及随访管理，绝大多数患儿得以健康成长，大大提高了家庭生活质量和幸福指数。
