本报讯（记者 王璐 通讯员 张蓓）小宁(化名)刚出生1个月，妈妈发现他吃奶时吮吸很慢，吃奶少，到长沙市妇幼保健院检查，发现小宁的生长发育明显慢于同龄宝宝。该院医生进一步检查发现，小宁有小脑畸形、鼻梁低平、高腭弓、口小、眼距宽、眼震颤等情况，还存在动脉导管未闭、卵圆孔未闭合问题，符合遗传疾病特征，为小宁以及他父母进行全外显子扫描技术基因检测后发现，虽然他父母没有突变，但是小宁的KAT6A基因发生了突变，为常染色体显性遗传32型精神发育迟缓，属于出生缺陷疾病范畴。

    一直坚持规范孕期检查，为什么还是生出不健康宝宝?小宁妈妈不愿意接受这个事实。多年来一直致力于心脏发育、出生缺陷研究工作的长沙市妇幼保健院生殖健康研究所彭向文博士，12月4日接受记者采访时表示，产检并不能完全杜绝出生缺陷的发生，“一些非器质性缺陷以及与出生后发育相关的缺陷如：代谢疾病、神经疾病、发育迟缓、智力发育迟缓等出生缺陷无法通过B超等常规产检检查出。因此，预防出生缺陷，应该从怀孕前开始。”

    我国每年新增出生缺陷患儿约90万

    据了解，“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可以由营养缺乏或者环境因素引起，也可由这些因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、代谢异常、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。

    我国是人口大国，是出生缺陷多发国家。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，而且会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

    彭向文介绍，据统计，近20年来，随着无创产前检测(NIPT)等技术的开展，遗传相关的出生缺陷有所降低，但新生儿出生有缺陷者的发病率仍然居高不下。常见缺陷包括：先天性心脏病、多指、无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、21三体综合征。

    6种情况应进行产前诊断

    “要预防出生缺陷，首先需改变不良生活环境及习惯。”彭向文表示，高辐射工作环境、农药、有机溶剂(二甲苯等)工作环境将可引起出生缺陷，还有一些营养的缺乏也会引起出生缺陷，如缺乏叶酸等。因而，在备孕前，夫妻双方均需注意避免环境影响，并及时补充叶酸等营养，保持健康作息。

    此外，彭向文建议，凡有下列6种情况之一者应进行产前诊断：35岁以上高龄孕妇；分娩过畸形儿或先天愚型儿等先天性疾病者；夫妇一方或直系亲属有遗传病或染色体病者；有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者；妊娠早期曾经受过较大剂量辐射，或者受过病毒感染或较长期服用过有致畸副作用的药物者。

    “直系亲属有出生缺陷成员，尤其是已出生了一个缺陷儿的家庭，一定要进行孕前的遗传咨询及检查。”彭向文表示，致病基因遗传分为显性和隐性，不要认为自己身体健康，就怀有“侥幸”心理，“携带有隐性致病基因的父母极有可能再次生出缺陷儿。”

    彭向文从事心脏再生和发育研究多年，对遗传学、分子生物学、免疫学，心脏发育领域有很深的了解。他先后获得复旦大学遗传学博士学位、中科院武汉病毒所广州市妇女儿童医疗中心联合博士后、美国北卡州立大学博士后。作为科技人才引进入长沙市妇幼保健院后，成为该院提高整体科研软实力的一员大将。目前，彭向文重点着力于提高生殖健康、降低出生缺陷等方面研究，重点对遗传突变引起的出生缺陷进行筛查和致病机制研究，以期降低该院出生缺陷率，并开发出有效的治疗手段。