本报讯(通讯员 刘莉 姚伟捷)近日,长沙市53岁的陈女士在湖南省第二人民医院确诊为全球仅几百例的罕见病“蓝色橡皮疱样痣综合征”,该院微创外科为其在全麻下进行了乙状结肠、直肠全切术后,陈女士终于告别常年消化道出血的噩梦,迎来了“重生”。
陈女士自出生以来皮肤上就长了多个大小不等的浅蓝色包块,随着年龄增长,这些包块逐渐增大。而除了这些包块外,陈女士从小起就反复、间断地出现排黑便或血便的现象,甚至好几次因出现肠道大出血而危及生命。
据了解,陈女士患上的是一种以全身软组织血管畸形为主要症状的罕见病——蓝色橡皮疱样痣综合征,该病发病率仅为1:14000,病因不十分明确,有研究显示与染色体基因突变相关。该病主要累及皮肤、胃肠道及全身软组织血管,以皮肤和消化道呈不规则蓝斑或点状黑痣的静脉畸形、伴消化道出血为特征。
今年5月,陈女士消化道出血再次复发,乙状结肠、直肠、肛管蓝痣性弥漫性海绵状血管瘤破裂出血不止,从岳麓区梅溪湖街道社区卫生服务中心转入医联体单位——湖南省第二人民医院消化内科。该院消化内科主任周艳教授和副主任医师陈仕邀请该院微创外科主任何恒正教授共同会诊后,决定立即为其进行手术。由何恒正教授带领手术团队在全麻下为陈女士实施手术。术中,医生发现陈女士乙状结肠及直肠明显扩张、水肿、壁厚,肠壁上可见大量蓝痣性弥漫性海绵状血管瘤,持续出血,肛门可见大量鲜血便,根据这些具体情况,决定行肠粘连松解、乙状结肠及直肠全切术,最后历经5小时,手术取得成功。