为什么有些人吃胆固醇高的食物会引发心脑血管疾病，而有些人吃了却依旧很健康？近日，武汉大学生命科学学院宋保亮教授团队与新疆医科大学马依彤教授团队合作发现了一个新基因，该基因可调控人体的胆固醇吸收。这一发现为治疗高脂血症提供了新的药物研发靶点。相关研究论文发表在美国国际学术杂志《科学》上。

    血液中低密度脂蛋白胆固醇浓度升高，是导致心脑血管疾病的主要风险。胆固醇水平主要受饮食、生活方式和遗传因素影响，不同民族、不同人群遗传变异的频率、位点存在差异。从人类遗传学的角度探究胆固醇的调控机制，这正是宋保亮团队研究的课题。

    为揭示新的胆固醇调控基因，宋保亮课题组与新疆医科大学马依彤团队合作，通过流行病学调查发现，新疆维吾尔自治区哈萨克族部分人体内有保护基因和变异，基因突变携带者除胆固醇水平降低外，身体各项指标健康。研究人员选取了哈萨克族一个家系，通过分离家系成员的基因组DNA并进行研究分析，最终在血脂低的人体内发现一个新的突变位点，位于叫做LIMA1的基因中，这个变异与他们身上胆固醇浓度低相关。

    随后，团队开展了更深入的研究。对变异携带者进行的分析提示，他们的胆固醇吸收下降，这一发现在基因敲除小鼠身上得到证实和重现。通过分子水平的研究，研究团队进一步揭示了新基因介导小肠胆固醇吸收的功能和作用机理。

    该研究为降胆固醇提供了新的药物研发靶点，还有助于理解为什么哈萨克族人虽然消耗较多牛羊肉，但心脑血管疾病患病率低于汉族人群。

    吴江龙  刘志伟  毛旭