60岁的黎先生近几年反复出现肝区不适、肝功能异常等现象，辗转于多家医院治疗效果均不理想，最近因皮肤巩膜深度黄染、肝功能严重受损收治长沙市传染病医院（长沙市第一医院南院）。该院感染科肝病中心三病区的医生们发现黎先生的眼角膜出现类似“美瞳”的绿褐色色素环，经过一系列检查，黎先生被确诊为“肝豆状核变性”。接受了系统规范的护肝驱铜治疗和有效的心理支持后，黎先生病情得到控制，肝功能在逐步恢复中，心理状况也很稳定。

    肝豆状核变性为常染色体隐性遗传病，属于铜代谢障碍性疾病，通常发生于儿童和青少年期，少数成年期发病，发病年龄多在5~35岁，男性稍多于女性。主要发病原因是基因突变，体内铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，使得铜离子沉积于肝脏内，造成肝脏长期受损，逐渐发展为肝硬化、脾肿大、腹水、严重者甚至引起急性肝功能衰竭导致死亡。同时，过多的铜会沉积在眼角膜，出现标志性的绿褐色或暗棕色的角膜色素环，有人形象地戏称它为病理性“美瞳”。

    肝豆状核变性随着病情的发展，蓄积在体内的铜离子还会在脑、肾、皮下等多处沉积，引起进行性加重的锥体外系症状、神经精神症状、肾损害、皮肤色素沉着、皮肤变黑等。由于该病的特殊性、隐匿性和罕见性，容易导致漏诊和误诊，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。

    该院感染科肝病中心三病区主任杜杰提醒，患者如果反复出现不明原因的肝功能受损以及上述类似症状时，一定要及时规范就诊，进行铜蓝蛋白及血清铜等相关检查，以免延误病情。此外，由于肝豆状核变性为常染色体隐性遗传病，有家族聚集性的特点，所以肝豆状核变性患者家族成员要作相关检测，早发现，早诊断，早治疗。

    杜杰同时提醒患者，肝豆状核变性的饮食治疗和药物治疗同等重要，要避免进食高铜食物，如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可，某些中药，如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等，勿用铜制餐具，药物以护肝、驱铜及阻止铜吸收治疗为主，一定要遵医嘱规范治疗。由于该病需要长期治疗，中晚期患者生活质量下降，许多患者容易出现抑郁倾向，所以加强心理疏导和干预非常必要。

    通讯员 张爱琼 李金强