本报讯(通讯员 陈小玮)今年42岁的李先生,反复头痛多年,最近头痛症状加重,还出现了右侧视野偏盲和抽搐发作,他去当地医院做头部CT检查发现脑组织多处低密度影改变,并诊断为“脑梗死”。给予相关治疗后,症状未见好转。
因为治疗效果不佳,患者转诊来到湖南省脑科医院就诊,副主任医师黄远桃给患者进行了详细的问诊和体格检查后,判断病情复杂且严重,随即安排其住入了神经内科病房。
住院期间,患者头颅磁共振检查提示;颅内病灶多发、靠近脑膜的病灶居多;颅内血管CTA检查发现:患者的颈动脉和颅内动脉血管没有明显的狭窄和畸形;患者腰穿脑脊液压力及常规生化检测正常;四肢肌电图显示有肌源性损害;乳酸丙酮酸运动试验阳性。再结合患者的兄弟也有类似的发病病史,黄远桃高度怀疑患者是线粒体脑病。最后通过线粒体DNA检查发现mtDNA有基因突变,于是线粒体脑病得到最后的确诊。确诊后予以调整药物治疗方案,患者的症状改善后出院。