本报讯（通讯员 陈小玮）今年42岁的李先生，反复头痛多年，最近头痛症状加重，还出现了右侧视野偏盲和抽搐发作，他去当地医院做头部CT检查发现脑组织多处低密度影改变，并诊断为“脑梗死”。给予相关治疗后，症状未见好转。

    因为治疗效果不佳，患者转诊来到湖南省脑科医院就诊，副主任医师黄远桃给患者进行了详细的问诊和体格检查后，判断病情复杂且严重，随即安排其住入了神经内科病房。

    住院期间，患者头颅磁共振检查提示；颅内病灶多发、靠近脑膜的病灶居多；颅内血管CTA检查发现：患者的颈动脉和颅内动脉血管没有明显的狭窄和畸形；患者腰穿脑脊液压力及常规生化检测正常；四肢肌电图显示有肌源性损害；乳酸丙酮酸运动试验阳性。再结合患者的兄弟也有类似的发病病史，黄远桃高度怀疑患者是线粒体脑病。最后通过线粒体DNA检查发现mtDNA有基因突变，于是线粒体脑病得到最后的确诊。确诊后予以调整药物治疗方案，患者的症状改善后出院。