【典型病例】王阿姨一个月前因腰痛到当地医院就诊，经X线及CT检查确诊为“腰椎压缩性骨折”，但住院治疗过程中不但未有明显疗效，还出现了发热、肺部感染、贫血、食欲减退、恶心等症状。在医生的建议下，王阿姨转入了另一医院。

    入院后，经骨髓细胞学等多项检查后发现，王阿姨骨髓浆细胞明显增多（大于30%），医生怀疑王阿姨所患为“多发性骨髓瘤”，并且已经引起了病理性骨折，后经组织学活检证实。对症治疗后，王阿姨症状消失，各项指标基本恢复正常。

    【为什么会误诊】多发性骨髓瘤是克隆性浆细胞在骨髓中异常增生导致的疾病，约占恶性肿瘤的1%，占造血系统恶性肿瘤的15%左右，多见于50-60岁以上的老年人。骨髓瘤虽是血液科的常见病、多发病，但由于其临床表现复杂多样，且无特异性，导致该病的误诊率很高，曾有报道指出，该病的误诊率高达80%以上。

    本案例中的患者因为骨髓瘤细胞的浸润并破坏了腰椎骨骼组织，骨骼被破坏后，骨膜的感觉神经会将信号传至大脑，因此感到疼痛；骨骼被破坏后，骨皮质变薄或被腐蚀破坏，骨质变得软而脆，很容易发生病理性骨折，甚至打个喷嚏都可引起骨折。初诊医生发现患者“骨折”后，并没有进一步究其原因，仅满足于“骨折”的结论，是导致误诊及延误治疗的原因。

    过去由于治疗手段有限，该病的治疗有效率只有50%左右，且绝大部分患者生存期少于5年。随着新药的应用，目前该病的治疗有效率可达90%以上，且生存期明显延长，而早诊断、早治疗是延长生存期的关键。

    【诊断依据】多发性骨髓瘤的临床表现虽然缺乏特异性，但可以辅助诊断。（1）贫血：约有70%的骨髓瘤患者在初次就诊时会伴有贫血，其原因主要是大量的骨髓腔被侵占，红细胞生成受抑所致；（2）骨痛、腰痛：骨痛是骨髓瘤患者常见的首发症状，是因为骨髓瘤细胞浸润并破坏骨骼组织，导致骨质疏松，甚至溶骨性骨破坏。骨骼被破坏后，人们便会感到疼痛，易发生病理性骨折，最常见于下胸椎和上腰椎，其次见于肋骨、锁骨、盆骨，偶见于四肢；（3）恶心、呕吐：这是由于骨质被破坏后，骨质内大量钙释放到血液中，导致血钙升高所致；（4）肾功能不全：约40%左右的患者会出现肾功能受损的表现，如腰酸、浮肿、泡沫尿、夜尿增多或尿量减少等；（5）反复感染：骨髓瘤患者正常多克隆免疫球蛋白及中性粒细胞减少，免疫功能低下，容易发生各种感染，如肺部感染、尿路感染，甚至败血症。

    此外，骨髓瘤的诊断还需依据以下标准。主要标准：（1）组织学活检证实浆细胞瘤；（2）骨髓浆细胞增多≥30%；（3）过量M蛋白存在。次要标准：（1）骨髓浆细胞增多10%-29%；（2）M蛋白存在，但未达到主要标准中的规定；（3）溶骨性病变；（4）血清中正常免疫球蛋白减少。符合上述1个主要标准+1个次要标准，或3个次要标准，即可确诊。

    苏州大学附属第二医院

    血液科主任医师  李炳宗