三湘都市报11月2日讯 11月1日,记者从第五届湖南省抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会学术年会上了解到,中信湘雅生殖与遗传专科医院第100位通过PGT技术阻断遗传性肿瘤基因的宝宝已健康出生,目前状况良好。
阻断家族遗传性肿瘤
最新诞生的第100名“无癌宝宝”来自湖南怀化。宝宝的妈妈陈娟(化名)介绍,丈夫患有神经纤维瘤病,身体上有明显的肿瘤样表现。
2022年,陈娟自然怀孕后,通过基因检测发现胎儿存在遗传风险,不得不选择引产。
“当时查了很多资料,才知道这个病只能通过PGT技术来阻断。”陈娟表示。
2023年,夫妻俩来到中信湘雅寻求帮助。经过促排卵获得24枚卵子,最终培养成8个胚胎。经PGT技术筛选后,仅剩一枚胚胎完全符合移植条件。
“我们就只剩下这一个胚胎,一次就成功了,真的很幸运。”谈及自己的试管之路,陈娟感觉特别幸运,目前她的宝宝已经80多天大,除轻微的牛奶过敏外,各项指标正常。
这个宝宝的成功诞生,意味着她这个家族中的神经纤维瘤病遗传链被成功阻断。
100个“无癌宝宝”出生
2015年3月,中信湘雅成功阻断一例视网膜母细胞瘤(RB1基因突变)的遗传传递,诞生了我国首个“无癌宝宝”。该家庭三代男性均因视网膜母细胞瘤摘除眼球,卢光琇教授团队通过PGT技术筛选出未携带致病基因的胚胎后,新生儿经十年随访确认无遗传性肿瘤风险。
“无癌宝宝”的出生,开启了胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术在国内肿瘤防治领域临床应用的先河。而第100例“无癌宝宝”出生,是技术不断进步的表现,也是背后100个家庭阻断肿瘤遗传的见证。
“这不仅仅是一个数字的突破,更代表着我国在出生缺陷防治领域,实现了从被动治疗到源头上主动预防的转变。”中信湘雅首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授表示。
“如今第100个‘无癌宝宝’的诞生,证明了PGT技术已成为阻断遗传性肿瘤的有效手段。”卢光琇教授说。
据最新统计,截至2025年10月,中信湘雅通过PGT技术已为120余个携带遗传性肿瘤基因的家庭提供助孕服务,成功诞生100名阻断癌症易感基因的健康婴儿。
目前,该技术已在39个肿瘤易感基因成功实施,累计完成170余个移植周期,妊娠率超68%。中信湘雅遗传中心副主任杜娟研究员表示,以遗传性乳腺癌为例,携带者后代发病风险达50%—80%,而通过PGT技术筛选的健康胚胎,可将风险降至普通人群水平。
■文/视频 全媒体记者 高煜棋 通讯员 乔木 洪雷