本报9月12日讯  “非常健康和活泼可爱，这一路真是太艰难了！”先后怀孕四次都因胎儿先天畸形而流产，这次终于生下了健康宝宝，来自深圳的余女士给中信湘雅医院发来感谢信。

    9月12日是“中国预防出生缺陷日”，记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院得知，由该院建立针对短肋多指综合征的植入前遗传学诊断(PGD)联合植入前遗传学筛查(PGS)技术，成功对一个患有短肋多指综合征II型疾病的家庭实施了PGD+PGS检测及助孕治疗，最终患者生下一名健康女婴。这是中国第一例通过PGD+PGS排除短肋多指综合征的健康婴儿。

    中信湘雅医院院长卢光琇教授介绍，短肋多指综合征是一组致死性骨骼发育不良常染色体隐性遗传疾病，发病率为万分之2.5-3.3。医院遗传中心确定胎儿NEK1基因存在的两个突变分别来自父母，导致无法维持相关骨骼正常发育。

    卢光琇表示，PGD+PGS突破了以往对单基因病PGD的局限性，在预防单基因病患儿出生的同时，也降低了因胚胎染色体异常导致的自然流产和染色体病患儿出生的风险，是帮助先天畸形等遗传病高风险家庭的首选方案。 

    ■记者 李琪 通讯员  董雷

    名词解释

    PGD：是对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，在确定正常后再将胚胎植入子宫，这祥可避免选择性流产。

    PGS：是指体外受精的胚胎在植入着床之前，对早期胚胎染色体数目进行检测，通过一次性检测胚胎23对染色体，分析胚胎是否有染色体数目异常的一种胚胎筛查方法。PGS可选择染色体数目正常的胚胎，降低流产率，提高试管婴儿成功率。

    健康连线

    婴幼儿听力障碍

    应及早干预治疗

    本报9月12日讯  由于婴儿年龄小、不会表述，其听力障碍的早期症状很难被家长发现。这个最难察觉的“小障碍”可能成为影响孩子未来成长的“大问题”。日前，全国儿童耳鼻咽喉头颈外科年会第九届全国儿童耳鼻咽喉-头颈外科年会在省儿童医院举行，众多全国顶级专家和学者汇聚于此，共同关注、交流、研讨包括婴幼儿听力障碍检测在内的儿童耳鼻咽喉-头颈外科热点、难点问题。

    统计数据显示，全国每年有2-3万先天性耳聋患儿出生，另有相当比例的迟发性婴幼儿听力下降，每年新增聋儿4-5万人。 “只有早期发现先天性耳聋，才能及早进行干预治疗。”国家卫计委新生儿听力筛查组专家吴皓介绍了新生儿听力检测的诊查规范，以及通过融合听力学技术与互联网技术开展学龄前儿童听力检测的新探索。 

    ■记者 李琪 通讯员 姚家琦 彭湘粤