本报1月13日讯 “许多遗传疾病的病理学原因已经确定,可以通过现代技术手段,阻断疾病在下一代的蔓延。”1月10日上午,“湘雅名医”、中信湘雅生殖与遗传专科医院卢光琇教授来到湖南省特教中专学校开展公益科普讲座,她的一席话,让在场90多名眼疾患者看到了希望。
眼部遗传病病种多,发病率高。目前已知眼的单基因、多基因遗传病,以及全身性的其他系统遗传病的眼部表现病种,已超过600余种。
卢光琇教授介绍,阻断遗传病蔓延的方法主要有两种,一种是产前诊断,可以通过抽取孕妇羊水或脐带物质检测,判断胎儿患遗传病的风险。如果风险较大,就建议流产。另一种是胚胎植入前遗传学诊断(PGD),主要针对做试管婴儿夫妇,即胚胎在体外培养的过程中,抽取一些细胞进行遗传学检测,剔除携带致病基因的胚胎,只将健康的胚胎移植回女方子宫。
目前该院已能对先天性白内障、视网膜母细胞瘤、遗传性视神经病(Leber’s病)、视网膜色素变性、静止性夜盲症等12类眼部遗传病进行基因诊断。除了这些眼部疾病外,该院可进行基因诊断的各个系统的遗传病已达110多种。■记者 洪雷
通讯员 董雷