罕见病也称“孤儿病”，根据世界卫生组织的定义，只要患病人数占总人口0.65‰-1‰的都算，如血友病、地中海贫血、渐冻人、白化病、戈谢病等。目前世界上已确认的罕见病有近7000种。尽管在一些医疗体系健全的国度，少数罕见病已被部分攻克，但整个领域仍是孤舟泛海。

    我国罕见病总患病人口约为1644万，其中95%的人是没有治疗方法的。从这个角度看，预防比治疗更急迫。尽管婚前育前体检一直在推行，但只针对少数病症，比如广东地区高发的地中海贫血。要让孩子避开其他几千种罕见病，除非夫妇双方都做一次全面的基因筛查。

    在目前，全面的基因筛查只是一个美好的想象，但随着基因科技和数据库的发展，实现的可能性正在迅速提高。

    而在另一方面，对于已经有治疗方法或药物的罕见病，病者更期待国内能像欧美日韩等地一样，将其纳入医保范围，或者，至少让国外研发的药物能顺畅地引入内地。可惜，这种期望似乎遥遥无期。国内有实力的企业或机构，自己研发罕见病药物的动力也不是很强。

    北京协和医学院张宏冰教授认为，研究罕见病的意义并不仅限于病人本身，它对其他疾病的治疗也是很有帮助的。“因为罕见病的症状非常明显，在基因层面上也比较容易识别，其因果就相当于1+1=2的公式。而我们患上的其他普通病，虽然有些复杂得像微积分，但它们总归是以1+1=2这些公式为基础的。”

    地球上每一万个人中，就有六到十个人在有限的生命跑道上，试图算出人类疾病微积分的答案。他们其实并不罕见。他们需要的，是被更多人认识。