本报10月29日讯 脑瘫儿、睡宝宝、先天代谢疾病,这些罕见疾病一旦惹上了,不仅极难康复,且需要高昂医疗费。记者今天从省妇幼保健院获悉,通过早期干预和基因检测,可以避免罕见病的出现,而对于一些早期发现的罕见遗传代谢性疾病患儿,仅通过廉价的维生素治疗也能收到很好的疗效。
2岁的诗诗(化名),人称“睡宝宝”,确诊为甲基丙二酸尿症。该院小儿康复科副主任王鹢超开的药主要是维生素B12,辅以叶酸、维生素B6、甜菜碱等,平均每天花费不过10元钱。最近,诗诗病情已得到良好控制。
王鹢超说,目前,该院使用维生素治疗罕见遗传代谢性疾病患者,取得了良好疗效,通过动态监测和营养个体化等手段治疗,平均每天只需花费10元钱。
■记者 洪雷 通讯员 周文奕