本报记者 郭芝桃  通讯员 李民意 刘莉莎

　　湖南省作为人口大省，出生缺陷防治工作一直是重中之重。湖南省实现出生缺陷发生率连续8年下降，是如何做到的？作为地中海贫血症（以下简称：地贫）高发地——湖南郴州，在预防出生缺陷方面又有何秘诀？

　　预防为先 守护新生儿健康 

　　“缺陷婴儿”对家庭和社会均会造成沉重的负担，湖南省妇幼保健院几年前所做的一项调查显示，重度“缺陷婴儿”生命周期平均需要的抚养、医疗费用高达109万元。而防止宝宝患隐性遗传病，最好的方式是进行产前基因筛查。

　　2015年，一位农村孕妇来到郴州市第一人民医院产科，怀里抱着一个智力低下、肝脾肿大的孩子，因担心肚里的孩子也会出现同样的问题，前来找医生就诊。医生建议她做一个全基因检测。结果显示两人均携带粘多糖基因，怀中的孩子患有先天性遗传的罕见病——粘多糖综合症。该症目前没有特效治疗，只有对症和支持疗法。所幸，孕妇肚里的胎儿经过羊水诊断为健康宝宝。

　　2015年郴州宜章、汝城两县纳入国家地中海贫血防控项目县后，郴州市在湖南省率先将“地贫”筛查纳入生育保险。2018年，郴州市率先在全省将孕产妇免费基因检测纳入民生项目。近年来，该市建立市级统筹、县级为主、乡镇（社区）管理、村级配合的4级出生缺陷防治网络，打造覆盖“地贫”全周期、全过程的医防协同机制。目前，受益群众44.5万人，避免了3500余例严重致残致愚缺陷孩子的出生。

　　“预防是最经济最有效的健康策略。2015年湖南省率先出台了《湖南省出生缺陷防治办法》，统筹推进出生缺陷三级防控。”湖南省卫健委妇幼处处长刘青松表示，近年来，全省构建了覆盖省、市、县、乡、村的五级防治服务体系，全省出生缺陷发生率实现8年持续下降。2024年湖南出生缺陷救助公益项目已将功能性出生缺陷的救助病种增加至186种,全力为新生儿健康护航。

　　筛诊治并重  打造无“陷”未来

　　医学研究表明，每对父母都是不完美的，平均每个正常人就携带有2.8个隐性遗传病致病基因。在湖南高发的地贫就是一种单基因遗传疾病，据统计，湖南省地贫基因携带率高达7.1%，而郴州的宜章、汝城等地是地贫高发区。

　　“别着急！先按照医生的方案做好孩子日常护理，耐心等待造血干细胞配型结果，等到宝宝2周岁后就可以做移植了。我家孩子2019年做的手术，你看现在多健康啊！”5月8日，在郴州市第一人民医院2024年世界地贫日主题宣传暨“爱心传递·防治出生缺陷”公益行的义诊活动现场，郴州市地贫协会副会长雯雯爸爸和十个月大的萌萌妈妈交流道。

　　2011年的冬天，4个多月的雯雯突然发烧，脸色苍白，反复治疗半个月都不见好，采血检验后才发现是重型β地贫。此后开始了长达7年的治疗之路，每月定期输血、排铁，雯雯爸爸无微不至的照顾，让小雯雯度过了艰难的时光。雯雯是幸运的，2018年底，雯雯的造血干细胞配型结果出来了，符合手术要求。2019年5月8日地贫日，郴州市儿童医院免费为来自宜章县的雯雯和永兴县的肖肖两名地贫患儿进行了造血干细胞移植术，手术非常成功。

　　“那段时光太煎熬，现在回想起来像做梦一样。”雯雯爸爸向记者说到，他手机里有十几个关于地贫的微信群，有未移植的，有刚移植的，有刚得知诊断结果的……只要有时间他都会将大家的问题一一回复，安抚焦急的家长们。

　　自2016年以来，郴州市卫健委联合基金会和爱心组织每年举办地贫公益活动，为郴州市及周边地区重型地贫患者提供造血干细胞移植公益救助。郴州市儿童医院为贫困地贫患儿造血干细胞移植进行费用全免或部分减免。累计救助138名重型地贫患儿，救助金额300余万元，其中57名患儿通过造血干细胞移植手术得以康复。

　　在今年世界地贫日公益活动现场，郴州市副市长杨平表示，“郴州市委市政府高度重视人口出生质量，在全省率先将地中海贫血筛查纳入生育保险，产前筛查、产期诊断、地贫筛查、新生儿疾病筛查实行免费筛查，并将出生缺陷儿治疗和早期康复训练费用纳入医保范围。 这些措施提高了救助标准，形成了‘预防、筛查、诊断、治疗、救助’一体化的郴州地贫防控模式。”