自国家全面二孩政策实施以来，高危高龄产妇比例不断增加，生育能力下降、辅助生殖技术、妊娠并发症的增加以及环境污染等因素都增加了出生缺陷的发生风险。先天畸形儿是个特殊的高危群体，需要多学科、多专业医务人员能识别、诊断、治疗先天畸形。湖南省儿童医院胎儿与新生儿外科主任李碧香教授近日表示，近年来，随着孕前检查的普及，因先天畸形来该院进行产前咨询门诊的孕妇越来越多。李碧香提醒，对于那些“可救治性”的先天畸形，通过产前和产后专业的诊断和治疗，手术时机的选择及提高患儿的生活质量是治疗出生缺陷的关键，而不是“谈畸色变”，盲目引产。

    李碧香介绍，从事小儿外科工作30多年，她经常见到各种出生缺陷的新生儿，其中不乏很多是在母亲肚子里就被提前宣判“死刑”。科室曾收治多例新生儿体表淋巴管瘤、腹部肿瘤及各种消化道畸形（如食道闭锁、肛门闭锁）的患儿，由于知识缺乏，产前诊断胎儿某处有可疑包块、某处闭锁，家属便“谈畸色变”“谈瘤色变”，迷信孩子是“怪胎”，商量准备引产。最后抱着试一试的想法，来到湖南省儿童医院新生儿外科诊治，经过手术治疗，患儿肿块完美切除，肿块病理切片提示为良性；闭锁或梗阻的消化道通过手术治疗，恢复较好，和正常孩子没有区别。

    据了解，随着产前诊断水平的不断提高，不少家长能够提前了解即将出生的宝宝存在某一方面的先天畸形。然而，他们并不知道宝宝的畸形能否治疗以及治疗的效果又将如何，因此感到恐惧和茫然。“产前咨询很重要，在产前诊断发现问题时，就要考虑新生儿内科、外科医生参与综合评估及制定治疗计划。”李碧香表示，对于救治风险巨大，远期生活质量难以保证的先天性疾病，需要根据专业医生的建议和家庭条件及需求来权衡利弊。

    李碧香介绍，一般最常见的先天畸形就是先天性消化道畸形和实体肿瘤。先天性消化道畸形就是从食道到肛门的整个消化道任一处发生的畸形或病变，如：先天性食管闭锁、先天性肠闭锁、先天性膈疝、先天性肛门闭锁、先天性肥厚性幽门狭窄、先天性巨结肠、胆总管囊肿、胆道闭锁等。新生儿实体肿瘤有体表血管瘤、淋巴管瘤、腹腔囊实性肿瘤、骶尾部畸胎瘤、神经母细胞瘤、肝母细胞瘤、肠源性囊肿等，这些疾病大多数是可以手术治疗的。其中肛门闭锁是一种常见的新生儿先天缺陷性疾病，占新生儿消化道畸形的首位，如果不及时治疗，宝宝的粪便无法排出，严重者可危及生命。近年来，随着腔镜技术的不断提高，很多先天性消化道畸形疾病都可以做微创手术，伤口小而美观，术后恢复快。

    本报通讯员  阳惠  阳朋辉