生物素酶缺乏症（BTDD）是由于生物素酶基因（BTD）变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降，致线粒体能量合成障碍，出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害等表现。 

    临床表现

    BTDD为常染色体隐性遗传，发病率约为1/60000，临床表现复杂多样，缺乏特异性，常累及神经、皮肤、呼吸、消化和免疫等多系统，可以分为完全性生物素酶缺乏（完全性BTDD）及部分性生物素酶缺乏（部分性BTDD）两种类型。

    1. 完全性BTDD  又可分为早发型及晚发型两种。早发型患者多在新生儿 或婴儿早期起病，最常见的表现为神经系统症状，如肌张力低下、癫痫、发育迟缓、感音性耳聋、共济失调、进行性意识障碍等，还可表现为各种难治性皮疹，如湿疹、全身性红斑、尿布疹等，以及喂养困难、呕吐、腹泻等消化系统症状。晚发型患者常于青春期发病，之前可无任何症状，通常表现为周围神经病、肌无力、痉挛性轻瘫、皮疹和眼部问题，如不及时治疗，常导致不可逆性损害。

    2. 部分性BTDD  可在各个年龄段发病，甚至不发病，患儿整体症状及体征相对较轻，仅在感染、饥饿等应急状态下起病，主要表现为肌张力减退、皮疹、 脱发，或出现急性神经系统症状，如癫痫、意识障碍等。

    诊断

    婴幼儿出现喂养困难、反复癫痫发作、肌张力低下、皮疹、酸中毒、视力听力落后及发育落后等临床表现，尤其对于原因不明的皮肤、黏膜损害伴有神经系统症状，难以纠正的代谢性酸中毒时应考虑本病。 

    治疗

    一旦确诊为生物素酶缺乏症，患儿需终身服用生物素，即使那些残留一部分生物素酶活性甚至无临床表现和体征的患者，也应终生治疗。口服生物素具有高效、廉价和稳定等优点，每天口服10～20毫克生物素即可有效改善酸中毒、癫痫发作、皮疹等症状。需要注意的是，生物素治疗过程中应避免食用生鸡蛋，因为生鸡蛋中含有可与生物素结合的抗生物素蛋白，降低生物素利用率，降低治疗效果。对于重症患者，在治疗初期可以根据患者情况酌情给予左卡尼汀、甲钴胺和维生素C，并注意控制蛋白质与葡萄糖的摄入。

    据国家卫生健康委员会官网