β-酮硫解酶缺乏症（BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶（T2）缺乏症，是罕见的常染色体隐性遗传病，是由β-酮硫解酶缺乏导致异亮氨酸代谢障碍和肝外酮体分解减少引起，临床主要以酮症、代谢性酸中毒和有机酸尿症为特征。 

    临床表现 

    婴儿及儿童期起病，首次发作年龄多在5个月至7岁，主要表现为反复的难治性呕吐及重症酮症酸中毒，伴有萎靡、脱水、呼吸急促、昏迷等。约1/5的病例可出现神经系统的改变，表现为认知障碍、智力发育落后及锥体外系异常及脑卒中的症状，头颅MRI可发现包括白质广泛的脱髓鞘，基底节区在T2 可见对称性高信号改变。

    患者早期可无症状，在新生儿期或高危人群通过血、尿代谢筛查时被诊断。起病年龄、发作频率与预后无明确关联，发作随年龄增长有减少或停止趋势，多 数病例随访其生长发育未受影响，反复发作及严重者可致多器官功能障碍甚至死亡。

    诊断 

    1. 临床上有反复发作的难治性呕吐合并酮症酸中毒者要警惕该病。

    2. 通常有明确诱因，可在禁食、胃肠道及上呼吸道感染、发热、应激或过量摄入蛋白多后急性起病。

    3. 常规检测可见尿酮体阳性，血气分析pH 降低，部分患者可有血糖明显升高或降低，血氨浓度正常或升高。血常规及肝功能多无明显异常。

    4. ①血串联质谱检测酰基肉碱谱可见血 3-羟基戊酰肉碱（C5OH）、3-羟基丁酰肉碱（C4OH）及异戊烯酰肉碱（C5:1）浓度升高；②尿气相色谱质谱检测可见尿2-甲基-3-羟基丁酸（2M3HB）、甲基巴豆酰甘氨酸（TIG）及2-甲基乙酰乙酸（2MAA）明显升高；③外周血白细胞及成纤维细胞硫解酶活性明显降低；④ 基因检测明确有ACAT1基因突变。 

    治疗 

    急性期应及时给予生理盐水及葡萄糖静脉输入、碳酸氢钠纠酸等对症处理；解除发热、感染等诱发因素，静脉输入葡萄糖以减少蛋白质持续分解、保证热量供应，同时补充左卡尼汀促使患者体内蓄积的酸性代谢产物排出。如果急性期治疗及时，病情可以快速缓解，患者可以完全恢复至正常，病情缓解后应适当限制蛋白质摄入量，予高热量、低脂肪饮食，少量多餐，避免饥饿。

    据国家卫生健康委员会官网