优生优育最重要的一环，就是防治宝宝出生缺陷。出生缺陷的防治可分为三个层次：一级预防是孕前干预，防治出生缺陷的发生；二级预防是产前干预，是在缺陷胎儿发生之后，检出严重缺陷的胎儿并阻止其出生，或通过胎儿干预来矫正畸形；三级预防是产后干预，是在缺陷胎儿出生之后及时的诊断和治疗。

    遗憾的是，由于医疗条件、孕产妇及家人的关注度等各种原因，并非所有缺陷都能够通过医学手段得到及时矫正，故孕前干预和阻止无法矫正的缺陷胎儿出生是主要手段。为此，在孕产前，备孕夫妇需要到遗传优生专科进行遗传咨询、产前筛查和产前诊断。

    遗传咨询  遗传咨询是由从事医学遗传的专业人员和医生，对咨询者提出的遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险和防治等问题予以解答，并就婚育问题提出医学建议。

    如果夫妇有下列情况，建议进行遗传咨询：①夫妇双方或家族成员患有某些遗传病或先天畸形。②反复生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇。③不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。④不明原因反复流产或有死胎、死产病史的夫妇。⑤孕期接触不良环境因素或患有某些慢性疾病的夫妇。⑥常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。⑦多年不育的夫妇或35岁以上的高龄夫妇。

    产前筛查  用特定方法对妊娠女性进行筛查，以发现子代具有患遗传性疾病的高风险可疑人群，对可疑者再进一步确诊，这就是产前筛查。理论上对所有妊娠女性都应该进行筛查，目前重点是筛查以先天愚型为代表的染色体疾病和以神经管畸形、先天性唇腭裂和先天性心脏病为主的先天畸形。

    产前诊断  产前诊断又称“宫内诊断”或“出生前诊断”，是指在胎儿出生之前应用各种手段了解其宫内发育状况和有无畸形，分析胎儿染色体核型和特殊基因等，对先天性疾病和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗和选择性流产提供信息。

    如果孕妇有下列情形之一，建议行产前诊断检查：①羊水过多或过少。②胎儿发育异常或者胎儿可疑畸形。③孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。④夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。⑤曾经分娩过严重的先天性缺陷的婴儿。⑥年龄超过35周岁。

    北京协和医院妇产科主任医师

    谭先杰