宝宝有一头乌黑亮丽的头发是健康的表现，而宝宝头发渐渐由黑变黄，家长就要警惕苯丙酮尿症的发生。

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

    苯丙酮尿症患儿刚出生时一般是正常的，但到3~6个月时会开始出现症状，1岁时症状最为明显。其中智力发育落后最为突出，智商常低于正常。数月后患儿头发由黑变黄，皮肤白皙，常出现湿疹。而且，患此病的儿童尿液和汗液中因为有较多的苯乙酸，会有明显的鼠尿臭味。

    该病一经发现和确诊，要立即治疗，开始治疗的年龄越小，治疗效果越好。苯丙酮尿症主要是使用专门的低苯丙氨酸配方奶治疗，逐渐再添加辅食。这种低苯丙氨酸饮食治疗至少要持续到青春期，终生治疗则更好。有苯丙酮尿症家族史的夫妇可以进行DNA分析，到医院里做遗传咨询和产前基因诊断。

    江苏徐州医科大学麻醉学院  沈阳