本报讯（通讯员 李莎）“郴州市将依托新型基因检测技术平台，将疾病预防关口前移，以‘八免两救助’综合防治出生缺陷，以全民健康助推全面小康。”4月18日，郴州市卫生计生委党委委员、副主任钟庆红受邀参加该市政府门户网站“在线访谈”系列活动时如是说。

    郴州市重视抓好出生缺陷防治工作，遏制出生缺陷发生率增长的势头。2018年，该市财政预算408万元用于介入性产前诊断、无创产前胎儿DNA（脱氧核糖核酸）检测项目和免费开展地中海贫血基因检测项目。市卫生计生委联合宣传、教育、民政、妇联、残联等部门举办出生缺陷综合防治暨婚育新风进万家宣传月活动。市人口计生工作领导小组将出生缺陷防治纳入《郴州市计划生育工作年度考评方案》，采取明查与暗访相结合，集中督查与日常检查相结合，现场督导与电话调查相结合的方式，加强督导考核，强化质量控制。该市建立市级统筹、县级为主、乡镇管理、村级（社区）配合的四级出生缺陷防治网络，实现全市助产医疗保健机构开展出生缺陷防控工作全覆盖。

    据悉，目前该市主要依托“八免两救助”妇幼公共卫生服务项目实施出生缺陷综合防治，即免费婚前检查、免费孕前优生健康检查、免费增补叶酸、孕产妇免费产前筛查、免费地中海贫血防控、贫困县新生儿疾病筛查和听力筛查、免费新生儿遗传代谢病筛查、免费基因检测试点项目，以及遗传代谢病救助项目、先天性结构畸形救助项目。其中免费基因检测试点项目是该市医疗健康精准扶贫工程推出的民生大礼包，该项目以北湖区、苏仙区为试点，其他市县逐步推广。北湖区、苏仙区每位孕妇可免费接受1次地中海贫血基因检测、血清学产前筛查，孕产妇免费血清学产前筛查异常者免费接受1次介入性产前诊断或无创产前胎儿DNA检测。

    据统计，2018年第一季度，全市共为10425位孕产妇免费进行了产前筛查（中期），筛查出异常人数1447人，其中1385人接受了产前干预诊断，干预诊断率95.72%；为1043名孕产妇行免费地中海贫血基因检测，为660名孕产妇行免费无创产前胎儿DNA检测，为24名孕产妇行免费羊水穿刺。