如果你的孩子在出生前，就能把DNA中潜在的致病基因突变消除，那会怎么样？经再三斟酌，英国《自然》杂志终于决定将一篇论文公之于众：美国科学家利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，修正了未被植入子宫前的人类胚胎中一种与遗传性心脏疾病“肥厚型心肌病（HCM）”有关的基因变异。结果证实，编辑人类生殖细胞系（卵子、精子或早期胚胎）的DNA是安全有效的。

    和心脏病有关的基因突变

    根据美国疾病控制与预防中心的数据，每500人中就有1人患有HCM，只要遗传一份MYBPC3基因中的变异版本，就能致病，可能造成心原性猝死和心力衰竭。这意味着，父母双方只要一个人有这种突变的基因，孩子就可能会患病。当前对HCM的治疗方案只可缓解症状，但没有解决遗传问题。

    现有阻止有害变异传给下一代的方法之一，是通过胚胎植入前的遗传诊断，挑选出没有有害变异的胚胎，然后在体外受精周期中进行胚胎移植。近年来的技术发展证明，精确基因组编辑技术（如CRISPR-Cas9）可能被用于修正人类胚胎中的致病变异，以此来增加可移植胚胎的数量。

    治愈心脏病

    为了评估在人类生殖细胞系中对遗传性疾病进行基因修正的安全性和有效性，美国俄勒冈健康与科学大学团队此次重点研究了导致肥厚型心肌病的MYBPC3变异。

    他们首先创建了58个人类胚胎，精子和卵子分别来自一名携带MYBPC3基因变异的男性捐赠者和一名没有突变的健康女性捐赠者。接着，他们用CRISPR技术把一种名为Cas-9的酶引导到DNA上的目标位置，把指定地点的基因突变剪切掉。如果一切顺利的话，DNA会自我修复，突变消失。

    但这项技术并非百分之百成功。在之前的研究中，一些CRISPR编辑过的胚胎出现了镶嵌效应，即一部分细胞内的突变消除了，另一部分则没有。因此，研究团队提出了一个新方法：把精子和CRISPR同时注入卵子，而不是等到受精后再编辑基因。他们说，这次没有发生镶嵌效应。

    总而言之，研究小组能够修复胚胎中约70%的基因突变，且研究表明，在编辑过的DNA里，其他地方没有出现意外变化。

    研究团队让受精卵发育成胚囊，在受孕治疗过程中，这个阶段的胚胎通常会被移植入母体。论文称，这些胚胎发育正常，随后，胚胎被销毁。

    胚胎编辑显功效

    在上一周，外媒已出现关于该研究的报道，但《自然》认为其多是在尚未公开论文情况下做出的猜测性讨论。而今公布的实验结果说明，这种治疗方法是有效的，且CRISPR-Cas9定向十分精确，实验中并未出现脱靶变异。

    团队和《自然》的慎重是有理由的，这毕竟是美国首次对人类胚胎开展基因编辑研究。目前的结果让人们对其安全性有了更多信心，也表明这种治疗方案或可以与胚胎植入前的遗传诊断结合使用，从而修正人类胚胎中的遗传性变异。但在临床应用之前，仍有一些问题亟待解决，譬如说，针对其它变异的实验，是不是也会得出同样的结果？

    此外，CRISPR技术自问世以来，就一直是基因编辑伦理争论的焦点。研究这项技术的科学家把CRISPR视为生物医学的进步，希望人类有一天能掌握遗传疾病的选择权。但批评意见认为，想要让这项技术符合伦理要求，不仅仅要满足安全性、有效性。波士顿大学公共卫生学院健康法、伦理与人权中心主任乔治·安纳斯认为，无论何种原因，科学家都不应该编辑人类胚胎的基因组。“科学家失控了，他们想控制自然，但连自己都控制不了。”

    （综合科技日报、国家地理中文网）