本报讯(记者 王璐 通讯员 董雷)5月8日是世界地中海贫血日,记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到,近年来该院地贫基因检测的人数呈不断上升趋势,该院院长、人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇教授提醒,地中海贫血患者想要生育一个健康的孩子,做地贫筛查和基因诊断很有必要。
卢光琇介绍,作为国内最早开展地中海贫血筛查及基因检测的中心之一,该院2014年完成地贫基因检测1552例,比2013年增加将近1000例。据悉,地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血,是种常染色体隐性遗传疾病,如果夫妻双方都是地贫致病基因携带者,则子代有1/4几率患病。全球每年有约10万个婴儿出生时已患有严重的地中海贫血。湖南地中海贫血致病基因携带者约为5%。罹患这种疾病的重症患儿,必须定期输血、排铁治疗或者进行造血干细胞移植手术治疗。
“一般而言,地贫患者可在医院遗传咨询门诊就诊,首先做血常规检测,若相关指标异常,进一步做地贫筛查(血红蛋白电泳)检测,并根据不同筛查结果,有针对性地进行基因诊断。”卢光琇表示,做基因诊断的目的,主要是实现积极优生,阻断遗传病在家族中的蔓延。如果地贫患者已经自然受孕,也可以通过羊水穿刺(16-22周)或脐血穿刺技术,对腹中胎儿进行基因检测,以确认其是否患有地贫症。